Esteu accedint a un curs acadèmic que no està actiu. La informació no correspon al curs acadèmic actual.
Curs 1 - Semestre 2
Temari
TEMA 1.- Introducció
a la genètica humana. Les bases de l'herència: Història
de la genètica. Postulats de Mendel. El dogma central. ADN, cromosomes i gens. Replicació,
transcripció i traducció
(2 hores Teoria)
TEMA 2. Citogenética
i cariotip. Alteracions cromosòmiques. Mutacions i reparació de l’ADN: Tècniques
d'identificació de cromosomes. Anomalies numèriques i estructurals dels
cromosomes. Exemples concrets. Els cromosomes sexuals i les seues anomalies. Polimerases
d’ADN i mecanismes reparadors de l’ADN (BER, NER, recombinació homòloga, etc.)
(2 hores Teoria; 1 hora problemes, 4 hores de laboratori).
TEMA 3. Ferramentes
utilitzades en genètica molecular humana: Extracció d’ADN. Amplificació amb PCR. Anàlisi de
seqüències de ADN. Clonació, enzims de restricció, vectors. FISH i Array CGH. RT-PCR.
Anàlisi molecular d'una mutació humana. CRISPR-Cas9. Anàlisi de l’expressió
gènica
(4 hores Teoria, 8 hores de laboratori, 2 hores seminari).
TEMA 4. Estructura
i funció dels gens: Estructura i organització dels gens. Exons i introns.
Enhancers i silencers. Splicing i altres modificacions post-transcripcionals. Bases,
regulació i variacions de l'expressió gènica; importància en medicina.
(4 hores Teoria).
TEMA 5. Estructura
del genoma humà: Estructura i organització del genoma humà. ADN
codificant i no codificant. ARN no codificant. Seqüències repetitives: en
tàndem (STRs, satèl·lits, etc.) i disperses (transposons, etc.). Duplicacions
segmentàries.
(4 hores Teoria).
TEMA 6. L'herència
a nivell familiar - Variació de l'expressió fenotípica: Herència monogènica.
Dominància i recessivitat. Herència autosòmica i lligada al cromosoma X. Penetrància
i expressivitat variable. Pleiotropia. Anticipació genètica. Herència
mitocondrial. Mosaicisme. Empremta parental. Epigenètica.
(4 hores Teoria, 2 hores problemes).
TEMA 7. L'herència a nivell
poblacional: Fenotips,
genotips i freqüències al·lèliques. Polimorfismes. Marcadors moleculars. Maps
genètics i físics. Lligament genètic i desequilibri de lligament. Estimació de
distàncies entre gens. La llei d'Hardy-Weinberg.
(2 hores Teoria; 2 hores problemes).
TEMA 8. Herència
dels caràcters quantitatius: Caràcters complexes. Concepte
d'heredabilitat. Mètodes d'anàlisi genètica amb bessons. Malalties hereditàries
amb base genètica complexa o multifactorial.
(2 hores Teoria; 1 hora problemes).
TEMA 9. Genètica
del càncer: Proliferació cel·lular. Divisió i cicle cel·lular.
Checkpoints. Mecanismes reparadors de DNA. Mort cel·lular programada. Oncogens
i gens supressors tumorals. Evolució clonal. Hipòtesi del doble impacte de
Knudson. Càncer hereditari.
(2 hores Teoria; 2 hores seminari).
TEMA 10. Assessorament
genètic: Pacients per consell o assessorament genètic, test genètic i
els seus tipus, problemes psicològics associats a la diagnosi de malalties
genètiques, diagnòstic genètic prenatal, diagnòstic genètic preimplantació
(2 hores Teoria; 2 hores seminari).
TEMA 11. Genòmica humana, farmacogenòmica i teràpia gènica: El
projecte de seqüenciació del genoma humà (èxits, reptes). Famacogenòmica.
Medicina genètica personalitzada. Estratègies teòriques de teràpia gènica.
Condicions d'aplicabilitat de la teràpia gènica. Estratègies ex–viu i in-viu.
Aspectes ètics.
(2 hores Teoria; 2 hores seminari).
PRÀCTIQUES PROPOSTES:
Pràctica número 1: Cariotip humà.
Pràctica número 2: Extracció d'àcids nucleics. Tècnica de la PCR (reacció en cadena de la polimerasa).
Pràctica número 3. Anàlisi de seqüències genètiques.