MD1711 - Genètica Humana

Curs 1 - Semestre 2

Temari

Temari

TEMA 1.- Introducció a la genètica humana. Les bases de l'herència: Història de la genètica. Postulats de Mendel. El dogma central. ADN, cromosomes i gens. Replicació, transcripció i traducció
(2 hores Teoria)

TEMA 2. Citogenética i cariotip. Alteracions cromosòmiques. Mutacions i reparació de l’ADN: Tècniques d'identificació de cromosomes. Anomalies numèriques i estructurals dels cromosomes. Exemples concrets. Els cromosomes sexuals i les seues anomalies. Polimerases d’ADN i mecanismes reparadors de l’ADN (BER, NER, recombinació homòloga, etc.)

(2 hores Teoria; 1 hora problemes, 4 hores de laboratori).

TEMA 3. Ferramentes utilitzades en genètica molecular humana: Extracció d’ADN. Amplificació amb PCR. Anàlisi de seqüències de ADN. Clonació, enzims de restricció, vectors. FISH i Array CGH. RT-PCR. Anàlisi molecular d'una mutació humana. CRISPR-Cas9. Anàlisi de l’expressió gènica
(4 hores Teoria, 8 hores de laboratori, 2 hores seminari).

TEMA 4. Estructura i funció dels gens: Estructura i organització dels gens. Exons i introns. Enhancers i silencers. Splicing i altres modificacions post-transcripcionals. Bases, regulació i variacions de l'expressió gènica; importància en medicina.
(4 hores Teoria).

TEMA 5. Estructura del genoma humà: Estructura i organització del genoma humà. ADN codificant i no codificant. ARN no codificant. Seqüències repetitives: en tàndem (STRs, satèl·lits, etc.) i disperses (transposons, etc.). Duplicacions segmentàries.
(4 hores Teoria).

TEMA 6. L'herència a nivell familiar - Variació de l'expressió fenotípica: Herència monogènica. Dominància i recessivitat. Herència autosòmica i lligada al cromosoma X. Penetrància i expressivitat variable. Pleiotropia. Anticipació genètica. Herència mitocondrial. Mosaicisme. Empremta parental. Epigenètica.
(4 hores Teoria, 2 hores problemes).

TEMA 7. L'herència a nivell poblacional: Fenotips, genotips i freqüències al·lèliques. Polimorfismes. Marcadors moleculars. Maps genètics i físics. Lligament genètic i desequilibri de lligament. Estimació de distàncies entre gens. La llei d'Hardy-Weinberg.
(2 hores Teoria; 2 hores problemes).

TEMA 8. Herència dels caràcters quantitatius: Caràcters complexes. Concepte d'heredabilitat. Mètodes d'anàlisi genètica amb bessons. Malalties hereditàries amb base genètica complexa o multifactorial.
(2 hores Teoria; 1 hora problemes).

TEMA 9. Genètica del càncer: Proliferació cel·lular. Divisió i cicle cel·lular. Checkpoints. Mecanismes reparadors de DNA. Mort cel·lular programada. Oncogens i gens supressors tumorals. Evolució clonal. Hipòtesi del doble impacte de Knudson. Càncer hereditari.

(2 hores Teoria; 2 hores seminari).

TEMA 10. Assessorament genètic: Pacients per consell o assessorament genètic, test genètic i els seus tipus, problemes psicològics associats a la diagnosi de malalties genètiques, diagnòstic genètic prenatal, diagnòstic genètic preimplantació

(2 hores Teoria; 2 hores seminari).

TEMA 11. Genòmica humana, farmacogenòmica i teràpia gènica: El projecte de seqüenciació del genoma humà (èxits, reptes). Famacogenòmica. Medicina genètica personalitzada. Estratègies teòriques de teràpia gènica. Condicions d'aplicabilitat de la teràpia gènica. Estratègies ex–viu i in-viu. Aspectes ètics.
(2 hores Teoria; 2 hores seminari).


PRÀCTIQUES PROPOSTES:


Pràctica número 1: Cariotip humà.

Pràctica número 2: Extracció d'àcids nucleics. Tècnica de la PCR (reacció en cadena de la polimerasa).

Pràctica número 3. Anàlisi de seqüències genètiques. 
Tipus de mutacions genètiques