SIA. Sistema d'Informació Acadèmica

MD1111 - Genètica Humana

Curs 1 - Semestre 2

Temari

Temari

TEMA 1.- El genoma humà i les bases cromosòmiques de l'herència: El cicle cel·lular. Divisió cel·lular. Gametogènesi. Importància de la mitosi i la meiosi. Estructura del genoma humà.

(3 hores Teoria GG).

TEMA 2. Estructura i funció dels gens: Fonaments de Biologia Molecular, el dogma central. Estructura i organització dels gens. Bases, regulació i variacions de l'expressió gènica; importància en medicina.

(4 hores Teoria GG).

TEMA 3. Ferramentes utilitzades en genètica molecular humana: Anàlisi de seqüències de ADN. Clonació, enzims de restricció, vectors. Mètodes d'anàlisi d'àcids nucleics (Southern, Northern, etc.). Hibridacions. Micromatrius. Reacció en cadena de la Polimerasa. Anàlisi molecular d'una mutació humana.  .

(4 hores Teoria GG, 8 hores de laboratori GR, 2 hores seminari GR).


TEMA 4. Citogenética: Tècniques d'identificació de cromosomes. Anomalies numèriques i estructurals dels cromosomes. Exemples concrets. Els cromosomes sexuals i les seues anomalies.

(3 hores Teoria GG; 1 hora problemes GR, 4 hores de laboratori GR).

TEMA 5. L'herència a nivell familiar: Herència monogénica. Dominància i recessivitat. Herència autosómica i lligada al cromosoma X. Mapes genètics. Segregació de gens lligats. Estimació de distàncies entre gens. Polimorfismes. Marcadors moleculars. L'herència a nivell poblacional. Fenotips, genotips i freqüències alélicas, La llei d'Hardy-weinberg. Efecte de consanguinitat.

(5 hores Teoria GG, 2 hores problemes GR; 1 hora seminari GR).

TEMA 6. Variació de l'expressió fenotípica: Penetrancia i expressivitat. Pleiotropía. Caràcters influïts en la seua expressió pel sexe. Herència mitocondrial. Mosaicismo. Empremta parixental. Disomía monoparental.

(3 hores Teoria GG; 1 hora problemes GR; 1 hora seminari GR).

TEMA 7. Herència dels caràcters quantitatius: Concepte d'heredabilidad. Mètodes d'anàlisi genètica amb bessons. Malalties hereditàries amb base genètica complexa.

(4 hores Teoria GG; 1 hora problemes GR).

TEMA 8. Genòmica humana i teràpia gènica: El projecte de seqüenciació del genoma humà (èxits, reptes). Famacogenómica. Medicina genètica personalitzada. Diagnostique prenatal i pre-implantacional. Estratègies teòriques de teràpia gènica. Condicions d'aplicabilitat de la teràpia gènica. Estratègies ex–viu i in-viu. Aspectes ètics.

(4 hores Teoria GG; 2 hores seminari GR).

PRÀCTIQUES PROPOSTES:

Pràctica número 1: Cariotip humà.

Pràctica número 2: Extracció d'àcids nucleics. Tècnica de la PCR (reacció en cadena de la polimerasa).

Pràctica número 3. Enzims de restricció. Elaboració de mapes de restricció de gens.

Informació i consultes: Bústia UJI | Centre de seguretat i privacitat
Universitat Jaume I CIF: Q-6250003-H Av. de Vicent Sos Baynat, s/n 12071 Castelló de la Plana, Espanya
Tel.: +34 964 72 80 00 Fax: +34 964 72 90 16